ZirkelschlagArbeitsblätter / Themen A–Z / Biologie
Mutationen
Biologie · Klasse 11–12 · 6 Blätter · 75 Aufgaben
LehrplanHessen: Q1.1 Speicherung und Realisierung genetischer InformationHessen: E.3 Humanbiologische Aspekte der Zellbiologie
Welche Mutation liegt vor, und was macht sie aus dem Protein? Dafür braucht man die Codesonne und ein genau eingehaltenes Leseraster.
Worum es geht
Genmutationen verändern die Basensequenz eines Gens, Chromosomenmutationen die Struktur eines Chromosoms (Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation), Genommutationen die Chromosomenzahl (Trisomie 21, 45,X, 47,XXY). Bei Genmutationen entscheidet die Wirkung auf die Aminosäuresequenz über den Namen.
Die Regeln
| Mutationsart | Veränderung | Folge für das Protein |
|---|---|---|
| stumme Mutation | Substitution, Codon für dieselbe Aminosäure | unverändert (oft 3. Codonposition) |
| Missense-Mutation | Substitution, Codon für eine andere Aminosäure | eine Aminosäure getauscht, z. B. Glu→Val bei Sichelzellanämie |
| Nonsense-Mutation | Substitution, es entsteht ein Stoppcodon | verkürzt |
| Rasterschubmutation | Insertion oder Deletion, deren Länge nicht durch 3 teilbar ist | ab der Mutation andere Codons, oft früher Stopp |
| Deletion von 3 Nucleotiden | ein Codon fehlt, oder zwei Nachbarcodons werden zu einem | Leseraster bleibt erhalten |
Beispiel, Schritt für Schritt
Aufgabe: In der mRNA 5′-AUGGAUCUAAUGCCAUAA-3′ wird Nucleotid 5 (A) deletiert. Welche Aminosäuresequenz entsteht?
| Schritt | Überlegung | Warum |
|---|---|---|
| 1 · Original lesen | AUG GAU CUA AUG CCA UAA → Met-Asp-Leu-Met-Pro | Vergleichsbasis |
| 2 · Base streichen | 5′-AUGG|UCUAAUGCCAUAA-3′ | Nucleotid 5 ist das A im zweiten Codon |
| 3 · Neu einteilen ab AUG | AUG · GUC · UAA · UGC · CAU · AA | das Ribosom zählt stur weiter in Dreiergruppen |
| 4 · Übersetzen | Met · Val · Stopp | UAA liegt jetzt im Leseraster |
| 5 · Einordnen | Rasterschubmutation, Protein Met-Val | eine Base weniger verschiebt alle folgenden Codons |
Der typische Fehler
Nach der Deletion in den alten Codongrenzen weiterlesen. Man streicht die Base, liest aber GUC, dann wieder CUA wie vorher — als betreffe die Mutation nur ein Codon. Das Ribosom kennt die alten Grenzen nicht; es beginnt nach GUC einfach bei der nächsten Base. Deshalb ändert sich alles dahinter.
So prüfst du dein Ergebnis
Basen zählen. Nach einer Deletion ist die mRNA eine Base kürzer, nach einer Insertion eine länger. Ist die Längenänderung durch 3 teilbar, darf kein Rasterschub herauskommen. Vor der Mutationsstelle muss das Protein unverändert sein.